Trong số các bệnh truyền nhiễm, bệnh lao là nguyên nhân chính gây tử vong cao trên thế giới và nó được coi là một vấn đề sức khỏe cộng đồng chủ yếu ở các nước đang phát triển.
Theo báo cáo của WHO Việt Nam nằm trong top 30 những quốc có nguy cơ cao mắc bệnh lao phổi.
Trước đây soi trực khuẩn và nuôi cấy các mẫu bệnh phẩm đường hô hấp đã được sử dụng để chẩn đoán bệnh lao phổi. Nội soi trực khuẩn có hiệu suất chẩn đoán thấp (độ nhạy, 40-60%) và mặc dù nuôi cấy nhạy hơn nhưng cần 4 đến 8 tuần để phân lập trực khuẩn trong môi trường đặc và 2 đến 4 tuần trong môi trường nuôi cấy lỏng tự động, đủ thời gian để phân lập trực khuẩn.
Xpert là xét nghiệm phát hiện và chẩn đoán bệnh lao phổi. Phương pháp này có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp phát hiện bệnh vào giai đoạn sớm từ đó giúp bác sĩ có phát đồ điều trị bệnh hiệu quả.
1. Tìm hiểu về xét nghiệm Gene Xpert
Xét nghiệm Xpert ứng dụng sinh học phân tử chẩn đoán bệnh lao phổi.
Xét nghiệm Gene Xpert là kỹ thuật ứng dụng sinh học phân tử mang tính đột phá của ngành y tế thế giới nói chung và chẩn đoán bệnh lao nói riêng. Kỹ thuật này tích hợp 3 công nghệ, gồm: Tách gen: dùng sóng siêu âm mạnh để tiêu hủy vi khuẩn, AND của vi khuẩn sẽ được tách chiết theo hệ thống tự kiểm định chất lượng. Nhân bản gen: khếch đại gen bằng phương pháp Realtime hemi – nested PCR. Xác định gen: nhận biết các đoạn gen đặc hiệu của và tính kháng thuốc của vi khuẩn lao. Quy trình trên hoàn toàn vận hành tự động khi đưa hỗn dịch máy. Kỹ thuật được Tổ chức Y tế thế giới (WHO) chứng thực và khuyến cáo áp dụng trong công tác phòng chống lao.
Xét nghiệm GeneXpert MTB/XDR, được thực hiện trên Hệ thống GeneXpert, là một xét nghiệm PCR Realtime để phát hiện phức hợp Mycobacterium tuberculosis (MTB) DNA kháng thuốc (XDR) trong các mẫu đờm. Trong các mẫu phát hiện có MTB, xét nghiệm GeneXpert MTB/XDR cũng có thể phát hiện các đột biến liên quan đến kháng thuốc với thuốc Isoniazid, Ethionamide, Fluoroquinolones, Amikacin, Kanamycin và Capreomycin.
Chẩn đoán sớm bệnh lao (TB) và nhanh chóng bắt đầu phác đồ điều trị thích hợp dựa trên các chủng vi khuẩn lao của bệnh nhân là rất cần thiết để hạn chế sự lây lan của bệnh.
Các trường hợp mắc bệnh lao đáng lo ngại nhất là do các chủng MDR đã kháng thêm fluoroquinolones và bất kỳ loại thuốc tiêm nào: amikacin, kanamycin hoặc capreomycin. Các chủng kháng thuốc cao được gọi là bệnh lao kháng thuốc (XDR-TB). XDR-TB rất khó điều trị và có thể dẫn đến tỷ lệ tử vong cao, đặc biệt là khi chẩn đoán XDR-TB bị bỏ sót và điều trị thích hợp bị trì hoãn.
Để tránh sự chậm trễ trong chẩn đoán, có thể thực hiện các xét nghiệm phân tử để phát hiện nhanh các đột biến liên quan đến tình trạng kháng thuốc liên quan đến Thuốc điều trị lao dòng thứ nhất và thứ hai (GeneXpert MTB/XDR) trong khi chờ kết quả nuôi cấy.
2. Ưu điểm của xét nghiệm Gene Xpert
Xét nghiệm nhanh phát hiện bệnh lao và kháng thuốc chỉ trong một lần xét nghiệm, phù hợp với các phòng xét nghiệm không đòi hỏi kỹ năng và cơ sở hạ tầng cao cấp.
Gene Xpert được sử dụng như xét nghiệm chẩn đoán lao ban đầu cho những trường hợp nghi thuộc diện lao kháng thuốc hoặc lao đồng nhiễm hội chứng suy giảm miễn dịch HIV. Những khu vực lao kháng thuốc hoặc khả năng nhiễm HIV không cao thì có thể sử dụng để xét nghiệm đờm âm tính với mục đích tăng khả năng phát hiện lao phổi AFB dương tính.
Phương pháp xét nghiệm Gene Xpert cho phép xác định vi khuẩn lao với độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao. Đối với mỗi loại mẫu bệnh phẩm khác nhau, xét nghiệm Gene Xpert sẽ cho ra kết quả trực tiếp với độ nhạy là khác nhau.
- Bệnh phẩm là đờm AFB dương tính có độ nhạy 98%;
- Bệnh phẩm là đờm AFB âm tính có độ nhạy 72%.
Cả 2 loại này đều có độ đặc hiệu 99,2%.
Thời gian trả kết quả xét nghiệm chỉ khoảng 2 giờ đồng hồ. Ngoài việc chẩn đoán có nhiễm lao hay không, xét nghiệm này còn cho biết có nhiều hay ít vi khuẩn. Đặc biệt, bệnh nhân có thuộc dạng lao kháng thuốc hay không. Khi phát hiện và điều trị sớm thì khả năng khỏi bệnh cao hơn và hạn chế tối đa sự lây lan ra cộng đồng.
3. Hạn chế của xét nghiệm Gene Xpert
Xét nghiệm có độ nhạy cao tuy nhiên giá trị dự báo dương tính của kết quả xác định kháng rifampicin phụ thuộc vào tỷ lệ kháng thuốc của nhóm bệnh nhân được xét nghiệm. Do vậy cần xem xét yếu tố lâm sàng để kết luận và định hướng điều trị. Cùng với đó thì giá thành của xét nghiệm này cũng tương đối cao.
Xử lý bệnh phẩm trước khi thực hiện xét nghiệm
Tuy còn một số hạn chế trên nhưng không thể phủ nhận được các hiệu quả mà xét nghiệm Xpert mang lại cho ngành y tế. Xét nghiệm Xpert giúp cho việc chẩn đoán Lao phổi đơn giản và thuận tiện hơn rất nhiều. Việc thực hiện xét nghiệm Gene Xpert sớm giúp người bệnh phát hiện bệnh và có phác đồ điều trị kịp thời, hiệu quả cao, tránh những biến chứng nguy hiểm cũng như sự lây lan ra cộng đồng.