SÀNG LỌC SƠ SINH - LỢI ÍCH LÂU DÀI CHO BÉ

12/06/2020
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời
SÀNG LỌC SƠ SINH - LỢI ÍCH LÂU DÀI CHO BÉMỗi năm thế giới ghi nhận đến 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh. Các bệnh lý này nếu không được phát hiện, điều trị sớm sẽ gây biến chứng nặng nề, ảnh hưởng rất lớn đến tương lai và sức khỏe sau này của trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ cũng như những biến chứng của bệnh sau này.
Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh ở trẻ nhằm giúp hạn chế tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp này còn cho phép phát hiện các rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh gây ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất, tinh thần, thậm chí gây tử vong. 
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất là trong khoảng 48 giờ sau sinh.
Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.
Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh gì?
Hiện nay, ở Việt Nam, các mẹ cũng dần nhận thức được tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sau sinh với sức khỏe của con, và có ngày càng nhiều gia đình thực hiện sàng lọc sau sinh cho con.
Các phương pháp sàng lọc sơ sinh
Trẻ sau khi sinh từ 48 giờ cho tới 7 ngày sẽ được sàng lọc với các phương pháp sau:
1. Đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp
Hiện nay, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị suy giảm thính lực bẩm sinh lên tới 3 - 4/1000 trẻ. Nguy cơ càng cao nếu trẻ sinh non, trẻ có cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm thính lực. 
Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.
Nếu không phát hiện sớm, trẻ suy giảm thính lực bẩm sinh có thể bị mất thính lực vĩnh viễn. Vì thế, đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp là phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện những trẻ không may bị suy giảm thính lực.
2. Xét nghiệm máu tĩnh mạch (hay còn gọi là xét nghiệm máu gót chân)
Như đã trình bày ở trên, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh lý và rối loạn bẩm sinh. Hiện nay, các sàng lọc được khuyến cáo nên thực hiện gồm những sàng lọc phát hiện bệnh lý phổ biến, gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tính mạng của trẻ. Sàng lọc sau sinh  bằng lấy máu gót chân có thể phát hiện 3 bệnh quan trọng dưới đây: bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD và suy giáp bẩm sinh.
Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100. 
Nghị quyết số 21-NQ/TW đề ra mục tiêu cụ thể đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. 
Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng... 
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.
Ngoài 3 bệnh chính trên, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
 Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...
Sàng lọc sơ sinh - "bước đệm sức khỏe" cho con trong tương lai
Đến nay, y học thế giới đã ghi nhận hơn 500 loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, liên quan tới nội tiết và di truyền có thể sàng lọc sớm. Trẻ sẽ được sàng lọc sau 48 giờ đầu tới 7 ngày sau sinh. 
Các xét nghiệm hay phương pháp sàng lọc hầu hết đều đơn giản, nhanh chóng, không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe còn non nớt của trẻ. Nhiều bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời nhờ các phương pháp này, giúp trẻ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.
Với sự phát triển của kinh tế, xã hội cũng như văn hóa, nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề lớn mà mọi quốc gia quan tâm. Về mặt xã hội, sàng lọc sơ sinh giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. 
Vì thế, trên thế giới cũng như ở Việt Nam, sàng lọc  sớm ở trẻ được khuyến khích và thực hiện ngày càng phổ biến.
BS. Lê Nguyễn Thy Thy
Thư viện ảnh
Tổng kết Impact health 02-10-2010
Bệnh viện tương lai
Kiên Giang quê tôi
Lễ triển khai bệnh viện vệ tinh chuyên ngành Ung Bướu
Video
Web liên kết
Quảng cáo